Genetika
Ženská či mužská neplodnosť môže myť veľmi veľa príčin. Určitú časť tvoria aj genetické abnormality. Časť z nich odborníci poznajú, ale mnoho z nich stále zostáva neobjasnených.
Genetické faktory tvoria 15 – 30 % príčin mužskej neplodnosti. Gény riadia rôzne fyziologické procesy v tele, usmerňujú funkcie hormónov, podieľajú sa na riadení vývoja reprodukčných orgánov a spermií. S rozvojom metód asistovanej reprodukcie sa zlepšuje aj chápanie genetických chýb, ich dôsledkov a možností liečby.
Viac než polovica prvotrimestrálnych spontánnych potratov je zapríčinená genetickými odchýlkami. V absolútnej väčšine prípadov ide o náhodné abnormality vzniknuté pri tvorbe spermií, vajíčok či embrya.
Chromozómy sú vláknité štruktúry v bunkovom jadre a sú to nositelia kompletnej genetickej informácie.
V každej bunke je ich prítomných 46 – jedna polovica je od otca (spermia obsahuje 23 chromozómov) a
druhá od matky (vajíčko obsahuje tiež 23 chromozómov).
Až na výnimočné prípady k tejto chybe dochádza náhodne, a preto je veľká šanca, že ďalšie tehotenstvo prebehne bez problémov. Existujú však prípady, ktoré sú sprevádzané opakovanými potratmi a pri ktorých problém nemusí byť až taký náhodný. Na vine môžu byť genetické ochorenia otca či matky alebo tiež vyšší vek, ktorý vedie k častejším chromozomálnym chybám pri vývoji spermií. V podobných prípadoch je vhodná konzultácia u špecialistu – genetika.
Chromozomálne abnormality môžu byť príčinou neplodnosti, ide o numerické alebo štrukturálne chyby v pohlavných chromozómoch, čo býva spojené s poruchou vývoja pohlavného systému a s tým spojenou neplodnosťou.
V súvislosti s genetickými chorobami je známych niekoľko diagnóz, ktoré môžu ovplyvňovať reprodukčný systém cez hormonálne hladiny alebo priamym zásahom do jeho štruktúr. Navyše u nich existuje riziko prenosu ochorenia na potomka.
U mužov môže ísť napr. o Klinefelterov syndróm, Praderov-Williho syndróm, cystickú fibrózu a eventuálne balansované chromozomálne translokácie.
Pre diagnostiku týchto chorôb je dôležité urobiť genetické testy na zistenie konkrétnej príčiny choroby a na zaistenie čo najvhodnejšej liečby. Najčastejšie je dôsledkom choroby tzv. azoospermia, teda neschopnosť tvoriť spermie, ktoré sa logicky nevyskytujú v ejakuláte. Mutácia génu cystickej fibrózy súvisí s poruchou vývoja semenovodu, keď spermia nemôže byť transportovaná zo semenníkov do močovej trubice, čo vedie k neplodnosti.
Odborníci poznajú mnoho chorôb, ktoré sú spôsobené genetickými odchýlkami, a dokážu presne určiť, kde presne je problém. Zároveň však existuje ešte viac ochorení, pri ktorých podrobnosti zostávajú záhadou. Početnú skupinu tvoria choroby, pri ktorých sa predpokladá genetický vplyv, ale nie je známy jeden špecifický gén. Tieto tzv. multifaktoriálne ochorenia sú dané kombináciou genetických odchýlok a vplyvov prostredia.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3114572/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29622783/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7075712/
https://accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1094§ionid=61904709
https://fertility.womenandinfants.org/services/male-infertility/genetic-disorders-infertility-in-men
https://www.ceskenoviny.cz/zpravy/i-genetika-hraje-pri-neplodnosti-svoji-roli/980143
Mužská neplodnosť je rovnako častá ako neplodnosť u žien. Celkovo je jedna tretina prípadov neplodnosti zapríčinená problémom na strane muža, jedna tretina u žien a posledná tretina je spôsobená kombináciou problémov u oboch partnerov.
Príčiny neplodnosti sú rôzne, nie všetky môžeme ovplyvniť životným štýlom, niekedy sa to však dá. Kvalita spermy sa môže výrazne zlepšiť pri pravidelnom cvičení, zdravým stravovaním alebo užívaním vitamínových doplnkov (zinok, kyselina listová, vitamín C). Rozhodne nie je vhodné fajčiť, piť alkohol alebo brať drogy.
Áno, tlak na cievy a nervy a k tomu zahrievanie semenníkov počas jazdy na bicykli môžu mať vplyv na plodnosť. Pre vývoj spermií je dôležitá nižšia teplota. Vhodné je tiež obmedziť nosenie tesnej bielizne.
Krvné testy môžu slúžiť na genetické vyšetrenie, tzv. karyotypovú analýzu. Toto vyšetrenie skúma veľkosť, tvar a počet chromozómov, ktorých odchýlky môžu byť príčinou chromozomálnych chýb a neplodnosti.
Hľadáte pomoc? Navštívte niektoré zo špecializovaných centier v ČR!
Mapa centier pomoci
Problematika liečby neplodnosti a asistovanej reprodukcie je bohatá na odbornú terminológiu. V nasledujúcom slovníčku nájdete základné pojmy, s ktorými sa môžete pri zisťovaní možností jej liečby stretnúť.
