Chormozomálne poruchy
Poruchy v genetickej výbave môžu byť príčinou neplodnosti, zvlášť ak je chybou zasiahnutý pohlavný chromozóm X alebo Y. Navyše chromozomálne aberácie (odchýlky) sú omnoho častejšie u detí, ktorých matky otehotneli vo vyššom veku. Súvisí to najmä so starnutím vajíčok a znížením ich kvality.
Zdravý jedinec by mal mať 46 chromozómov a pohlavné chromozómy XX (u žien) alebo XY (u mužov). Porucha nastáva, ak sa zmení ich počet (zvýši alebo zníži) alebo štruktúra (zlomy, prestavby, zdvojenie častí chromozómov).
Turnerov syndróm je ochorenie, ktoré sa vyskytuje u žien, ktorým chýba jeden chromozóm X. Pacientky sú fyzicky ženami, ale chýba im plná výbava pohlavných znakov. Ich sexuálny vývoj býva oneskorený a sú väčšinou sterilné. Vonkajšie a vnútorné genitálie sú prítomné, a preto môžu využiť metódy asistovanej reprodukcie a donosiť vlastné deti. Sú to ženy malého vzrastu. Ich intelekt je však úplne normálny. Často sa stretávame aj s variantom mozaiky, tzn., že je postihnutá iba určitá časť buniek v tele ženy, a aj tá môže byť spojená so zníženou plodnosťou.
Klinefelterov syndróm postihuje mužov a je spôsobený prítomnosťou jedného alebo viacerých chromozómov X navyše. Pacienti majú vyššiu postavu, zväčšené prsia a tvarom tela skôr pripomínajú ženu. Príčinou ich neplodnosti sú malé semenníky a nefunkčné semenotvorné kanáliky.
Tzv. trizomia chromozómu X u žien vedie k poruche predtým označovanej aj ako syndróm superfemale (superžena). Nadbytočný chromozóm sa nemusí vôbec prejaviť. Väčšinou sa však tento syndróm prejavuje miernou mentálnou retardáciou, vysokým vzrastom a obmedzenou plodnosťou.
Chromozomálna translokácia je situácia, keď niektoré časti chromozómov sú umiestnené v iných oblastiach genetickej výbavy pacienta. Pacient je na prvý pohľad zdravý, ale jeho schopnosť reprodukovať sa je obmedzená, alebo až nemožná. V týchto situáciách je nutné použiť metodiku diagnózy genetickej výbavy embryí, tzv. PGT-A.
https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=468&language=English
Neplodnosť znamená, že pár nie je schopný otehotnieť po pravidelnom nechránenom pohlavnom styku v priebehu jedného roka. Neznamená to vždy, že žena nemôže otehotnieť nikdy.
Neplodnosť sa vyskytuje tak u mužov, ako aj u žien. Príčiny poruchy plodnosti nachádzame v jednej tretine u žien, v tretine u mužov a v poslednej tretine to býva komplikácia u oboch partnerov.
Vek ženy je veľmi dôležitým faktorom. Čím viac sa približuje k 35 – 40 rokom, tým je šanca na otehotnenie nižšia.
Pokiaľ má žena menej než 35 rokov, mali by partneri navštíviť odborníka po jednom roku nechráneného pohlavného styku. Ženy nad 35 rokov by mali navštíviť odborníka po šiestich mesiacoch snahy.
Na začiatku je nutná anamnéza, keď lekár zisťuje základné informácie o celkových ochoreniach, životnom štýle, zamestnaní a užívaní liekov a najmä gynekologickú anamnézu ženy. Potom sa robí gynekologické vyšetrenie a ultrazvuk panvy. Ďalším vyšetrením môže byť zistenie priechodnosti vajíčkovodov.
Najčastejšou liečbou je IVF (in vitro fertilizácia), pri ktorej sa vajíčko oplodní spermiou mimo tela ženy, teda v skúmavke. Častá je tiež metóda IUI (intrauterinná inseminácia), počas ktorej odborník aplikuje pri normálnom spermiograme odobrané spermie až do maternice ženy. Tento variant sa využíva napr. pri poruche tvorby hlienu alebo pri prítomnosti protilátok proti spermiám. Vždy záleží na individuálnej príčine neplodnosti a na vyhodnotení odborníka.
Áno, po pôrode prvého dieťaťa mohlo, v priebehu mesiacov či rokov, dôjsť k ďalším komplikáciám, ktoré vedú k neplodnosti. Môže ísť o zápaly, vznik endometriózy a pod. Sekundárna neplodnosť je dokonca omnoho častejšia než tá primárna. Teda než schopnosť otehotnieť na prvýkrát.
Áno, je to možné pri využití metódy IVF.
Áno, stres môže byť tiež príčinou neplodnosti.
Hľadáte pomoc? Navštívte niektoré zo špecializovaných centier v ČR!
Mapa centier pomoci
Problematika liečby neplodnosti a asistovanej reprodukcie je bohatá na odbornú terminológiu. V nasledujúcom slovníčku nájdete základné pojmy, s ktorými sa môžete pri zisťovaní možností jej liečby stretnúť.
